22番目の染色体欠失による指定難病に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

慶應義塾大学先端生命科学研究所（山形県鶴岡市、冨田勝所長）の福田真嗣特任教授、大阪大学蛋白質研究所　細胞システム研究室（岡田眞里子教授 (兼：国立研究開発法人　医薬基盤・健康・栄養研究所 (NIBIOHN)　細胞ネットワーク制御プロジェクト・プロジェクトリーダー、理化学研究所 生命医科学研究センター　統合細胞システム研究チーム・チームリーダー)）、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所（Akira Imamoto准教授）、理化学研究所生命医科学研究センター　統合細胞システム研究チーム（奇世媛テクニカルスタッフ（旧所属））、東京大学大学院新領域創成科学研究科（鈴木穣教授）、東京工業大学生命理工学院らの国際共同研究グループは、指定難病のひとつで重篤な先天性障害をきたす22q11.2欠失症候群に糖代謝制御異常が関与する可能性をはじめて明らかにしました。

本研究成果は、国際科学誌『Life Science Alliance』に、２月10日（月）午後11時（日本時間）に公開されました。

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